Chi Siamo

La nostra storia.

Fondata nel 2021 da alcuni genitori di bambini italiani affetti da mutazione o delezione del gene denominato “CTNNb1”, l’organizzazione di volontariato CTNNB1 ITALIA vuole promuovere la conoscenza della Sindrome che deriva da questa rara alterazione genetica ed incentivare lo studio e la ricerca scientifica sui sintomi e sulle possibilità di cura.

La CTNNB1 ITALIA si avvale di un Comitato tecnico-scientifico formato da medici pediatri e specialisti in genetica, neuropsichiatria, fisiatria, oculistica, psicologia, logopedia.

La CTNNB1 ITALIA ha ottenuto il primo progetto di ricerca scientifica italiano, da parte dell’Istituto Gaslini e dell’Istituto Italiano di Tecnologia di Genova, con lo scopo di avviare uno studio pilota in grado di esplorare nuovi potenziali trattamenti farmacologici per la Sindrome CTNNb1. Per finanziarlo, si avvale tra gli altri strumenti, anche della piattaforma GoFoundMe.

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Parliamo della sindrome

Cos’è la sindrome CTNNB1

Si tratta di una disabilità rara causata da una mutazione o delezione del gene denominato CTNNB1, posizionato sul cromosoma 3 p21.

Questo gene è responsabile della produzione di una proteina, la beta-catenina, presente in molti tipi di cellule e tessuti, che ha un ruolo fondamentale nell’adesione cellulare e nella comunicazione tra cellule. La Sindrome si manifesta con molteplici varianti, a seconda del grado di alterazione o mutazione del gene CTNNB1 (e dell’eventuale alterazione di altri geni), possono risultare compromesse diverse tipologie di abilità nei soggetti coinvolti.

Generalmente, risulta caratterizzata da ritardo neuro-motorio, disabilità intellettiva, compromissione del linguaggio, ipotonia del tronco e ipertonia/diplegia spastica degli arti soprattutto inferiori, disturbi della vista (ipermetropia, strabismo, FEVR), microcefalia e disturbi del comportamento (tratti autistici, aggressività, autolesionismo, disturbi del sonno).

Attualmente, ci sono circa 300 persone nel mondo a cui è stata diagnosticata la sindrome CTNNB1. In Italia sono poco più di una dozzina, ma il numero è in costante crescita grazie alla maggiore diffusione dell’analisi dell’esoma, unico strumento per una diagnosi certa.

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