Chi Siamo

La nostra storia.

Fondata nel 2021 da alcuni genitori di bambini italiani affetti da mutazione o delezione del gene denominato “CTNNb1”, l’organizzazione di volontariato CTNNB1 ITALIA vuole promuovere la conoscenza della Sindrome che deriva da questa rara alterazione genetica ed incentivare lo studio e la ricerca scientifica sui sintomi e sulle possibilità di cura.

La CTNNB1 ITALIA si avvale di un Comitato tecnico-scientifico formato da medici pediatri e specialisti in genetica, neuropsichiatria, fisiatria, oculistica, psicologia, logopedia.

  • La sindrome CTNNb1 si riferisce a complicazioni derivanti da una mutazione del gene CTNNb1.
  • A seconda del grado di alterazione o mutazione (e dell’alterazione di altri geni), ci sarà un’ampia gamma di abilità che saranno colpite nei soggetti con sindrome CTNNb1.
  • Attualmente, ci sono circa 300 persone nel mondo a cui è stata diagnosticata la sindrome CTNNb1.
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Parliamo della sindrome e di cosa possiamo fare

Cos’è la sindrome CTNNB1

Si tratta di una disabilità rara causata da una mutazione o delezione del gene denominato CTNNB1, posizionato sul cromosoma 3 p21.

Questo gene è responsabile della produzione di una proteina, la beta-catenina, presente in molti tipi di cellule e tessuti, che ha un ruolo fondamentale nell’adesione cellulare e nella comunicazione tra cellule. La Sindrome si manifesta con molteplici varianti, a seconda del grado di alterazione o mutazione del gene CTNNB1 (e dell’eventuale alterazione di altri geni), possono risultare compromesse diverse tipologie di abilità nei soggetti coinvolti.

Generalmente, risulta caratterizzata da ritardo neuro-motorio, disabilità intellettiva, compromissione del linguaggio, ipotonia del tronco e ipertonia/diplegia spastica degli arti soprattutto inferiori, disturbi della vista (ipermetropia, strabismo, FEVR), microcefalia e disturbi del comportamento (tratti autistici, aggressività, autolesionismo, disturbi del sonno).

Attualmente, ci sono circa 300 persone nel mondo a cui è stata diagnosticata la sindrome CTNNB1. In Italia sono poco più di una dozzina, ma il numero è in costante crescita grazie alla maggiore diffusione dell’analisi dell’esoma, unico strumento per una diagnosi certa.

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